Morbus Fabry - Diagnose des Leidens

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Die Fabry-Krankheit ist ein seltener, vererbbarer genetischer Defekt, der durch einen teilweisen oder vollständigen Mangel an einem bestimmten Enzym verursacht wird. Bis zur Diagnose der Fabry-Krankheit haben die meisten Patienten eine echte Odyssee. Das Enzym Alpha-Galactosidase (auch: Alpha-GAL-Enzym), das bei Betroffenen der Morbus Fabry fehlt, ist für den Abbau bestimmter Fettstoffe im Körper verantwortlich.

Störung in der Aufspaltung der Fettsubstanzen

Wenn dieser Prozess gestört ist, können die Substanzen vom Körper nicht verdaut und abgebaut werden. Stattdessen lagern sie sich in den Zellen des gesamten Körpers ab. Solche Ansammlungen in Blutgefäßen und Geweben können zu erheblichen Fehlfunktionen in wichtigen Organsystemen führen, zum Beispiel im Herzen, im Gehirn, oder in den Nieren.

In fortgeschrittenen Stadien kann die Fabry-Krankheit für die Betroffenen sogar lebensbedrohlich sein.

Morbus Fabry: Die Diagnose ist nicht einfach

Die Diagnose der Fabry-Krankheit ist jedoch nicht immer einfach. Da die Symptome unterschiedlich sind, häufig in der Kindheit oder Jugend auftreten, ändern oder intensivieren sie sich schnell. Aufgrund ihrer Seltenheit bleibt die Krankheit oft unentdeckt, wird missverstanden oder sogar falsch diagnostiziert. Statistisch gesehen wird die Diagnose der Fabry-Krankheit erst nach etwa 25 Jahren gestellt. Bis dahin hatten die Patienten durchschnittlich neun Spezialisten konsultiert, und ihr Leiden war extrem hoch.

Familiengeschichte gibt oft einen ersten Verdacht. Um dies zu bestätigen, ist bei Männern ein einfacher Bluttest ausreichend, der die Aktivität des alpha-GAL-Enzyms zeigt. Bei kranken Frauen können – trotz deutlicher Krankheitssymptome – normale Enzymwerte gefunden werden. Aus diesem Grund wird für eine eindeutige Diagnose eine etwas komplexere genetische Analyse (Dauer: 1 bis 2 Monate) durchgeführt.

Fabry-Krankheit: Symptome und Anzeichen

Dies sind typische Symptome der Fabry-Krankheit:

  • Typisch für die Krankheit sind intensive, brennende Schmerzen in Händen und Füßen, die über den ganzen Körper ausstrahlen können. Sie treten normalerweise in der Kindheit und Jugend auf. Der Schmerz kann anhalten (chronisch sein) oder in sogenannten Fabry-Krisen auftreten und dann Minuten oder Tage dauern.
  • Die meisten Patienten mit Morbus Fabry schwitzen wenig oder gar nicht, was Fieber auslösen kann, da der Körper seine Temperatur nicht mehr regulieren kann.
  • Sehr oft und meistens im Jugendalter treten im Bereich zwischen Nabel und Knien rotviolette Hautausschläge auf, an denen die Krankheit häufig erkannt wird. Sie können einige Millimeter groß sein wie ein Stiftkopf.
  • Viele Patienten mit Morbus Fabry haben Magen-Darm-Beschwerden, insbesondere nach dem Essen. manchmal gibt es Durchfall und Übelkeit.
  • Eher im Erwachsenenalter und infolge einer seit langem bestehenden Krankheit treten Herzstörungen (z. B. Herzrhythmusstörungen, Herzmuskelschwäche, Verschluss der Koronararterien) und eine verminderte Nierenfunktion (bis zur Dialyse) auf. .
  • Eine Schädigung der Blutgefäße im Gehirn äußert sich in Schwindel und Kopfschmerzen. Im schlimmsten Fall besteht die Gefahr eines frühen Schlaganfalls.
  • Bei einigen Fabry-Patienten treten strahlenähnliche Trübungen der Hornhaut auf, die jedoch das Sehvermögen nicht beeinträchtigen und auch zur Erstdiagnose verwendet werden können.

Wichtig: Nicht alle Symptome treten bei allen Fabry-Patienten (gleichzeitig) auf. Leider bedeutet das derzeitige Fehlen eines Symptoms nicht, dass es immer noch nicht auftreten kann. Frauen haben oft einen milderen Verlauf der Fabry-Krankheit.

Lesen Sie weiter über die Vererbung und Behandlung der Morbus Fabry Patienten.

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