Morbus Fabry - Vererbung und Behandlung

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Morbus Fabry Patienten ermüden schnell, wenn sie körperlich anstrengend sind und häufig von Schmerzen geplagt werden. Dies kann zu Problemen in der Schule und bei Klassenkameraden für Kinder und Jugendliche führen – insbesondere wenn die Krankheit noch nicht erkannt wurde und nicht behandelt wird. Aufgrund der Schmerzen leiden viele Betroffene unter Depressionen und Hoffnungslosigkeit und fühlen sich von anderen isoliert und entfremdet. Es kann daher hilfreich sein, sich einer Selbsthilfegruppe anzuschließen, in der Sie Ideen mit anderen austauschen können.

Morbus Fabry: Therapie und Behandlung

Seit Sommer 2001 können Fabry-Patienten das fehlende Enzym in Form einer regelmäßigen Infusion erhalten. Durch die Verabreichung des Arzneimittels können Ablagerungen in Blutgefäßen und Geweben verhindert und vorhandene Ablagerungen durch das Enzym entfernt werden. Mit dieser Therapie haben Patienten mit Morbus Fabry gute Chancen, zum ersten Mal ein normales Alter zu erreichen.

Wichtig: Je früher die Krankheit erkannt wird, desto besser können weitere Fortschritte vermieden werden.

Morbus Fabry-Krankheit: Inzidenz und Vererbung

Jeder erbt immer ein X-Chromosom von der Mutter und ein X- oder Y-Chromosom vom Vater. Wenn der Vater ein X-Chromosom weitergibt, wird das Kind weiblich (XX); Wenn das Kind ein Y-Chromosom erbt, wird es männlich (XY).

Bei der Fabry-Krankheit befindet sich das defekte Gen auf dem X-Chromosom. Daher können sowohl Männer als auch Frauen ein modifiziertes Gen tragen, da jede Person mindestens ein X-Chromosom hat. Da die Fabry-Krankheit eine X-chromosomale Krankheit ist, gibt es keine Vererbung von Vater zu Sohn.

Kranke Väter geben das defekte Gen jedoch an alle Töchter weiter. Frauen mit zwei X-Chromosomen und einem genetischen Defekt auf einem Chromosom können asymptomatische Träger sein oder in unterschiedlichem Maße betroffen sein. In jedem Fall tragen sie das 50-prozentige Risiko, das defekte Gen an ihre Nachkommen weiterzugeben. In jedem Fall erkranken Söhne, die das kranke Gen von der Mutter erben.

Wichtig: Die Betroffenen sollten ihren medizinischen Stammbaum von ihrem Arzt erstellen lassen, damit sie das Vererbungsrisiko der Fabry-Krankheit besser einschätzen können. Ein solcher Stammbaum kann auch lebenden Verwandten und zukünftigen Generationen zugute kommen – nicht nur im Zusammenhang mit der Fabry-Krankheit.

Lesen Sie mehr über den diagnostischen Leidensweg von Morbus Fabry.

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