In dieser Gruppe von sechs Krankheiten (Häufigkeit: 1: 8.500) ist die Ammoniakentgiftung beeinträchtigt. Ammoniak ist eine toxische Substanz, die normalerweise in der Leber in Harnstoff umgewandelt und im Urin ausgeschieden wird. Bei den Betroffenen reichert sich Ammoniak im Blut an und führt vor allem zu Störungen des Gehirns, die sich in Krämpfen, neurologischen Symptomen, geistiger Entwicklungsverzögerung und Bewusstseinsstörungen äußern. Die Behandlung ist schwierig und umfasst eine lebenslange proteinarme, kalorienreiche, kohlenhydratreiche Ernährung und verschiedene Medikamente.
Transportschwierigkeiten
Bei Cystinurie (nicht zu verwechseln mit Cystinose!) Bestimmte Aminosäuren, insbesondere Cystin, können nicht durch die Dünndarmzellen und Harnröhrchen geleitet werden. Diese Erbkrankheit betrifft eines von 10.000 Kindern. Das wichtigste und meist einzige Symptom sind wiederkehrende Nierensteine, da sich die entsprechenden Aminosäuren im Urin ansammeln und somit versagen.
Für die Behandlung ist häufig eine hohe Flüssigkeitsaufnahme ausreichend, wodurch der Urin stark verdünnt wird. Andernfalls können Medikamente verabreicht werden.
Erfahren Sie mehr über Stoffwechselstörungen im Aminosäuretransports.
