Störungen des Phenylalanin-Tyrosin-Stoffwechsels

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Phenylalanin ist eine Aminosäure, die über die Nahrung aufgenommen werden muss. Es ist erforderlich, Tyrosin zu produzieren, eine wichtige Substanz, aus der das Hautpigment Melanin, das Schilddrüsenhormon Thyroxin und die Botenkatecholamine hergestellt werden. Es wird auch durch Umwandlung in Homogentisinsäure abgebaut.

Der normale Phenylalanin-Tyrosin-Weg ist wie folgt: Phenylalanin> Tyrosin> Homogentisinsäure> Maleylacetoessigsäure> Acetessigsäure / Fumarsäure Die letzten beiden Substanzen werden dann in einem anderen Stoffwechselprozess weiter modifiziert.

Phenylketonurie

PKU ist die häufigste angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels (1 von 7.000 bis 10.000 Neugeborenen); Derzeit leben in Deutschland schätzungsweise 2.500 Menschen mit PKU. Es gibt einen Defekt im Enzym Phenylalaninhydroxylase, das für die Umwandlung von Phenylalanin zu Tyrosin verantwortlich ist. Deshalb reichert sich Phenylalanin im Blut und im Gewebe an und schädigt insbesondere das Gehirn.

Unbehandelt führt dies zu einer verzögerten körperlichen Entwicklung, geistiger Behinderung und Krampfanfällen. Da eine normale Entwicklung mit einer Diät mit niedrigem Phenylalaningehalt in den ersten zwei Lebensmonaten möglich ist, wird seit über 30 Jahren ein Neugeborenen-Screening am dritten bis fünften Lebenstag durchgeführt, um festzustellen, ob Anzeichen für eine Phenylketonurie vorliegen. Die Diät (angereichert mit speziellen Aminosäuren) sollte mindestens bis zur Pubertät und während der Schwangerschaft eingehalten werden.

Alkaptonurie

Hier fehlt das Enzym Homogentisinoxigenase, das die Homogentisinsäure in Maleylacetoessigsäure umwandelt. Homogentisinsäure (in oxidierter Form als Alkapton) wird daher zunehmend im Urin ausgeschieden und an verschiedenen Stellen im Körper gespeichert. Dies führt zu:

  • Gelenkveränderungen und Schmerzen
  • Kalkablagerungen in Sehnen, Bändern und Gefäßen
  • Herzfunktionsstörung
  • Nierensteine

Da dieses Enzym die Hilfe von Vitamin C benötigt, führt sein Mangel übrigens zu vergleichbaren Symptomen – wie Skorbut früher unter Seeleuten weit verbreitet war.


Tyrosinose

Dieser seltenen Krankheit (Häufigkeit 1: 100.000) fehlt das Enzym Fumarylacetoacetase, das die Umwandlung von Maleylacetoessigsäure unterstützt. Stattdessen wird daraus eine giftige Substanz hergestellt. Dies schädigt hauptsächlich die Leber, so dass sie bereits im Säuglingsalter in Bindegewebe umgewandelt wird, was häufig später zu Leberkrebs führt. Darüber hinaus ist die Nierenfunktion beeinträchtigt. Für die Therapie steht ein Medikament zur Verfügung, das die Bildung toxischer Abbauprodukte verhindert. Darüber hinaus ist eine spezielle, lebenslange Ernährung erforderlich.

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