Aminosäuren sind lebenswichtige Substanzen, ohne die unser Stoffwechsel keine Proteine aufbauen könnte. Darüber hinaus haben sie andere unverzichtbare Aufgaben, beispielsweise im Nervensystem, im Leberstoffwechsel, im Wachstum oder in der Entwicklung von Haut, Haaren und Nägeln. Der menschliche Organismus kann einige Aminosäuren selbst produzieren, während andere mit der Nahrung aufgenommen werden müssen.
Enzymopathie
Die Prozesse beim Aufbau und Abbau von Aminosäuren und Proteinen im Körper sind sehr komplex. Eine ganze Reihe von Enzymen und Coenzymen sind beteiligt. Wenn einzelne defekt sind oder wenn sie vom Körper überhaupt nicht oder nur in unzureichenden Mengen produziert werden – was zusammen als Enzymopathie bezeichnet wird – kann dies zu einer Störung des Aminosäurestoffwechsels oder zu Krankheiten wie Porphyrie oder Morbus Fabry führen .
Eine Übersicht über die Fehler
Die Defekte im Aminosäurestoffwechsel äußern sich üblicherweise darin, dass die Vorläufer oder Zwischenprodukte nicht in die endgültige Aminosäure umgewandelt werden können. Das Ergebnis ist, dass sich diese im Körper ansammeln, die Aminosäure dagegen fehlt oder ihre Menge nicht ausreicht, um ihre Funktion zu erfüllen. Dies führt dazu, dass Gewebe und Organe durch die Zwischenprodukte geschädigt werden und / oder Anzeichen eines Versagens aufgrund des Mangels an Aminosäuren.
In einigen Fällen wird der Transport von Aminosäuren gestört, so dass diese nicht mehr aus dem Urin aufgenommen und zum Körper zurücktransportiert werden können.
Die Aminosäurestoffwechselstörungen haben eines gemeinsam: Sie beruhen auf einem angeborenen genetischen Defekt und werden daher vererbt. Die meisten sind jedoch sehr selten. Die Expression kann variieren – je nachdem, ob ein Enzym vollständig fehlt oder nur in seiner Funktion eingeschränkt ist.
Die Diagnose ist oft schwierig
Da ein Stoffwechselweg mehrere Stationen umfasst, an denen unterschiedliche Enzyme benötigt werden, können mehrere Störungen auftreten. Der Weg zur Diagnose ist für viele der Erkrankungen eine Odyssee – da die meisten dieser Krankheiten sehr selten und die Symptome eher unspezifisch sind, wissen die meisten Ärzte nicht allzu viel über sie und die Krankheiten sind schwer zu identifizieren.
Ausnahmen bilden Phenylketonurie und – in Bayern – die Harnstoffzyklusdefekte, da bereits Screening-Tests für Neugeborene durchgeführt werden und daher frühzeitig erkannt werden. Das therapeutische Spektrum ist oftmals auch sehr begrenzt – intensive Forschung lohnt sich für seltene Krankheitsbilder für Pharmaunternehmen kaum.
Lesen Sie weiter über die Störungen des Phenylalanin-Tyrosin-Stoffwechsels .
